Este síndrome afecta el desarrollo prenatal de varios órganos del cuerpo, incluidos los ojos, el cerebro, las manos, los riñones y el corazón. Los niños sufren discapacidades de por vida. Esta es una condición genética previamente desconocida que parece ser poco común, pero se requieren estudios futuros para determinar la prevalencia.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y el Instituto de Medicina Genómica Rady para Niños encontraron un método potencial para prevenir la mutación genética mediante la administración de un medicamento durante el embarazo. Utilizando la secuenciación del genoma completo, los investigadores documentaron mutaciones en el gen WLS, que controla los niveles de señalización de una proteína similar a una hormona conocida como Wnt (pronunciado wint). La señalización Wnt es un grupo altamente conservado de rutas de proteínas involucradas en el desarrollo embrionario .
Los científicos generaron células madre y en modelos de ratón recrearon el síndrome de Zaki y trataron la afección con el medicamento CHIR99021, que aumenta la señalización de Wnt. En cada modelo de ratón , encontraron que CHIR99021 impulsó las señales de Wnt y restableció el desarrollo. Los embriones de ratón desarrollaron partes del cuerpo que habían faltado y los órganos reanudaron el crecimiento normal. Este medicamento, o medicamentos similares, eventualmente se usarán para prevenir defectos de nacimiento, si los fetos pueden ser diagnosticados lo suficientemente temprano.
Los hallazgos de esta investigacion se publicaran en la edición del 30 de septiembre de 2021 del The New England Journal of Medicine.
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